Scriptiebank is een vrij toegankelijke online databank. Deze bevat alle artikels en full text scripties van deelnemende bachelors en masters aan de Vlaamse Scriptieprijs.

Moleculaire diagnostiek toegepast op spierdystrofieën: Mutatieanalyse, screening en prenatale diagnostiek

Jens Van Bouwel
Exoomdata werden opnieuw geanalyseerd in het kader van de uitbreiding van een genpanel van 31 naar 141 genen, hierbij werd 1 nieuwe mutatie ontdekt. Verder werd een screening gedaan op zoek naar een nieuw ontdekte mutatie in COL6A1. Tot slot werd getracht de PGD-procedure te optimaliseren.

Ontwikkeling van Illumina data analyse pipeline voor resequencing

Svenn D'Hert
 Analyse helpt recyclage bacteriën beter te werken in de ruimteBij SCK-CEN (studiecentrum voor kernenergie, Mol) is een nieuwe analyse gebouwd om sneller de resultaten van DNA onderzoek te vergelijken met reeds gekende DNA sequenties. Met behulp van deze nieuwe methode kan het onderzoek nu sneller bepalen of de bacterie Rhodospirillum rubrum geschikt is voor lange bemande ruimtereizen, als deel van het recyclage systeem (MELliSA).De nieuwe analyse is ontwikkeld met het oog op de nieuwe DNA sequencing technologie, de zogenaamde next-generation sequencing technologie.

Next-generation sequencing bij heterogene netvliesaandoeningen

Ellen De Meester
 Erfelijke aandoeningen worden veroorzaakt door een fout in ons genetisch materiaal, ons DNA. Het DNA kan onderverdeeld worden in kleinere eenheden, de genen. Door een goede orkestratie van genen bepaalt het DNA de werking van al onze cellen en bevat het informatie over onze kenmerken, zoals bijvoorbeeld de kleur van onze ogen. Een fout in het DNA, een mutatie genoemd, kan aanleiding geven tot ernstige afwijkingen. De schoolvoorbeelden van genetische aandoeningen zijn het Down syndroom, mucoviscidose en erfelijke borstkanker.